我国自古就重视对疾病的预防。但遗憾的是，针对癌症的预防如果没有针对性，效果往往大打折扣。而且大多数癌症缺乏明显和特异症状，临床上又缺少行之有效的早筛手段，因此早期检出率也不高。全国肿瘤登记中心发布的数据显示，我国年新发癌症病例数约为万例，而治愈率仅25%左右。在5年生存率上，中国的癌症患者仅有30%左右，相比于美国的66%差距明显。

生命时报特约记者　林媛、范霈熙

随着人类对基因和疾病研究的不断深入，许多疾病被发现是由于基因结构和功能发生改变所引起的。博奥颐和健康科学技术（北京）有限公司（简称：博奥颐和）技术总监潘良斌博士指出，通过对基因及其表达的测定，已经可以实现对癌症的预测和早期预警。相比其他检测手段，基因层面的检测不仅快捷方便，更重要的是可以做到早发现，特异性强。越早发现基因缺陷，做针对性预防，就越可能避免或者延缓癌症的发生。对即将可能发生的癌症做超早期的预警，也能指导及早有效的干预，提高治愈率。基因检测结果的特异性可以让这些针对癌症的预防和干预手段更加有针对性。时间、精力和金钱的精准投入，将极大降低对癌症预防和治疗的成本。

我国对基因检测的重视由来已久。根据计划“十一五”发展纲要，国家决定实施“常见重大疾病全基因组关联分析和药物基因组学研究”项目，攻克重大疾病预防和诊治的关键技术。在国家科技支撑计划“中国人个人健康管理信息系统的构建与应用”重点项目中，博奥颐和隶属的博奥生物集团有限公司（简称：博奥生物）作为主要单位承担“重大疾病综合检测生物芯片研发与应用”课题，负责生物芯片平台开发、中国人健康相关遗传信息知识库建立、健康风险预测系统构建、相关产品服务产业化示范等任务。近日，博奥生物还陆续获得了“个体化医学检测试点”、“基因测序仪医疗器械证”、“遗传病诊断专业”、“产前筛查与诊断专业”、“植入前胚胎遗传学诊断”、“肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点”等六个与基因诊断有关的国家资质。

狙击缺陷基因，预测癌症风险

癌症等慢性复杂性疾病主要由内因（遗传基因）和外因（生活习惯、环境因素等）共同作用引起。其中遗传基因是人体染色体上具有遗传效应的DNA片段，它是决定人体健康的内在因素。而在癌症的形成过程中，环境和生活习惯等外在因素的影响则是一个逐渐累积的过程。例如长期雾霾和吸烟会影响呼吸道功能，可能增大肺癌和其他呼吸道疾病风险。

既然遗传基因带来的患癌风险对一个人来说是与生俱来的，那么通过对个体的遗传基因做检测，提早数年预测他的患癌风险，就能指导对环境和生活方式等“变量”的精准控制，从而有效降低癌症的发生。

潘良斌博士介绍，“中国人个人健康管理信息系统的构建与应用项目”课题的成果已经完成转化。由该课题转化而成的爱身谱?个体遗传检测项目，是通过检测人体疾病易感基因，可以对心脑血管、肿瘤、免疫代谢疾病等9大类、近70种临床常见慢性复杂性疾病的患病风险进行评估，并依此为依据，指导进行个性化健康管理。因为不同人群的疾病相关基因并不相同，该项目通过检索超过3万篇科研文献，整合国际上针对中国人群中完成的全基因组关联分析（GWAS）及候选基因研究的数据，开发出适合中国人群的疾病风险预测专用生物芯片及配套软件、数据库系统。该项目专门服务于中国人群的疾病风险预测与评估，使通过基因检测手段预测“未病”成为可能。

我国每年乳腺癌新发病例约21万，在女性恶性肿瘤发病率中排名第一。而卵巢癌由于早期缺少明显症状，诊断较为困难，60%~70%的患者就诊时已经是晚期。如何能够降低乳腺癌和卵巢癌的患病风险已经成为大家不得不
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