年5月14日，好莱坞明星安吉丽娜·朱莉对外公布，因为她从母亲那遗传了突变的癌症易感基因BRCA1，罹患乳腺癌的风险高达60%左右，患卵巢癌的风险40%左右。而她的母亲就是患卵巢癌早逝。为预防癌症，两年内，朱莉先后切掉了乳腺、输卵管和卵巢三个器官。朱莉此举，众说纷纭，医学界一片哗然。

那么癌症到底会不会遗传呢？哪些癌症最容易遗传？

多数癌症是散发病例，但是当个体遗传了突变的癌症易感基因，那么这些个体罹患一种或者多种癌症的风险就会升高，我们称为癌症易感综合征或者遗传性癌症综合征，大约占所有癌症的10%左右。

常见的有遗传性乳腺癌卵巢癌综合征、结直肠癌综合征、Li-Fraumeni综合征、遗传性弥漫性胃癌等等。下面分别予以介绍。

众所周知，家族史一直是被列为乳腺癌或者卵巢癌的危险因素之一，但是，多数罹患乳腺癌或卵巢癌的女性为散发病例，而非遗传性病例。

多数罹患遗传性乳腺癌和/或卵巢癌的女性携带有乳腺癌易感基因1(breastcancersusceptibilitygene1,BRCA1)和乳腺癌易感基因2(breastcancersusceptibilitygene2,BRCA2)，占所有人群的1/-，以德系犹太人和冰岛人高发。

到70岁，女性如果遗传BRCA1突变基因，患乳腺癌的风险高达60%左右，患卵巢癌的风险则达40%左右；如果遗传BRCA2突变基因，患乳腺癌的风险47%左右，患卵巢癌的风险30%左右；男性如果遗传BRCA1突变基因，患乳腺癌的风险1%左右，如果遗传BRCA2突变基因，患乳腺癌的风险7%左右。

对于携带BRCA1、BRCA2突变基因的高危人群，现有证据表明手术切除乳腺、输卵管、卵巢是预防癌症的主要手段，暂时无化学预防手段，但是术后仍然需要严密随访手术并发症、生理心理方面的影响。

大部分结直肠癌也是散发性疾病，5%的患者可能存在结直肠癌的家族性或遗传性原因，其中以Lynch综合征、家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)最常见。两者均是常染色体显性遗传病。

Lynch综合征发生结直肠癌同时结直肠外肿瘤风险显著增加，最常见的结肠外肿瘤是子宫内膜癌。另外，发生卵巢癌、胃癌、小肠癌、肝胆系统癌、肾盂和输尿管移行细胞癌、脑癌(胶质瘤)以及皮脂腺肿瘤的风险也增加。

约7%-10%的Lynch综合征患者在诊断时存在一种以上的癌症；是由几种DNA错配修复(mismatchrepair,MMR)(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)基因中的一种发生突变或由EPCAM基因(之前被称为TACSTD1)缺失引起的，这种遗传性改变被称为微卫星不稳定性(microsatelliteinstability,MSI)。

携带MMR基因突变个体罹患结直肠癌的风险为50%，患子宫内膜癌的风险为40%。识别Lynch综合征风险的个体可通过“3-2-1原则”(3名家庭成员经组织学证实的Lynch综合征相关癌症、2代人受累、1人诊断时的年龄低于50岁)。

家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)的特征是存在多个结直肠腺瘤性息肉(通常超过个)。发病率低，占所有结直肠癌患者比例不到1%。男女发病率相当，全世界均有分布。

是肿瘤抑制基因APC基因突变所致。发生息肉的平均年龄15.9岁，一生中罹患结直肠癌的风险几乎%，患十二指肠癌风险50-80%。

预防结直肠癌综合征的办法主要是频繁内镜随访，Lynch综合征家系成员20-25岁开始随访，如果家系有早发癌症患者，可以提前至10岁开始随访，FAP家系成员10-12岁开始随访。一旦疾病外显，尽早手术，术后继续密切随访。

FAP的儿童或者青少年可以推迟手术，因为青少年癌症发病率低，可以等成年后自己决定。

Li-Fraumeni综合征（LFS）是一种常染色体显性遗传病，与TP53基因突变有关，据目前统计数据，全球有LFS家系多个。表现为在过早年龄即出现多种恶性肿瘤，Li-Fraumeni综合征也称为肉瘤、乳腺癌、白血病和肾上腺癌综合征。如果发生这些肿瘤组合，70%可能是LFS。

而在这些核心肿瘤中，罹患乳腺癌最常见，30%左右家系会出现早发乳腺癌患者，女性平均年龄是33岁，男性平均年龄46岁，到70岁，不管男女，患乳腺癌风险达70-%。

目前预防手段非常有限，出现以上早发癌症（45岁），建议TP53基因检测，如果携带TP53突变基因的高危患者，密切随访，尽量早发现第二肿瘤。

遗传性弥漫型胃癌(hereditarydiffusegastriccancer,HDGC)是一种遗传形式的弥漫型胃癌(diffusegastriccancer,DGC)，为常染色体显性遗传。这种高度侵袭性的肿瘤症状出现晚、诊断晚、预后差。

与E钙黏蛋白(CDH1)基因突变有关，来自这些家系的个体发生胃癌的终生风险很高，并且诊断时的中位年龄38岁。

预防办法手术为主，携带CDH1基因突变者，建议20-30岁进行预防性全胃切除术(prophylactictotalgastrectomy,PTG)。

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